Genlerimizdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıkların tanı ve değerlendirilmesinde uygulanan testlerdir.
Mikroskobik teknikler kullanılarak kromozomlardaki sayısal ve yapısal varyasyonların incelenmekteyiz.
Klasik sitogenetik yöntemlere göre avantajı, klasik yöntem ile ayırt edilemeyen mikrodelesyon, duplikasyon veya translokasyonların da moleküler yöntemler ile ayırt edilebilmesidir.