logo

NON INVAZIV PRENATAL TANI – NIPT

  • Home
  • NON INVAZIV PRENATAL TANI – NIPT

CELLFY NIPT NEDİR?
Non-invaziv prenatal test (NIPT), Down sendromu gibi bebeğin sağlığını etkileyebilecek belirli kromozom düzensizliklerinin, anne kanında bulunan bebeğe ait DNA ile saptandığı bir tarama testidir.

Awesome Image

TRİZOMİ NEDİR?

Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. Trizomi, vücut hücrelerinde bir kromozomun 3 adet kopyasının (normalde 2 kopya) bulunma halidir ve bu şekilde kromozom sayısı 47'ye çıkmış olur. Fazladan bir kromozomun varlığı doğumsal anomalilere, bilişsel yetersizliğe ve büyüme/gelişme geriliklerine neden olabilir.

GONOZOMAL ANÖPLOİDİ NEDİR?

Gonozomal anöploidiler, cinsiyet kromozomları olan X ve/veya Y kromozomunun fazla veya eksik olması ile karakterizedir. Gonozomal anöploidi olgularının çogunda bilissel yetersizlik hafif düzeyde olmasına ragmen bazılarında büyüme/gelişme geriliği, öğrenme güçlüğü ve kısırlık gibi klinik bulgular görülebilir.

DELESYON / DUPLİKASYON SENDROMU NEDİR?

Delesyon, bir kromozom segmentinde kayıp, duplikasyon ise bir kromozom segmentinde artış ile karakterizedir. Delesyon / duplikasyonun büyüklüğü, konumu ve içerdiği genler oluşabilecek sendromun klinik özelliklerini belirler.

Delesyon / duplikasyon sendromları, büyüme / gelişme gerilikleri, bilişsel yetersizlikler, davranış problemleri, beslenme güçlükleri, kas tonusu değişiklikleri, nöbetler, dismorfik bulgular ve çeşitli malformasyonlar gibi klinik özellikler içerebilir.

Neden Cellfy NIPT?

Bebege ait tüm 23 kromozom çifti (46 Kromozom),

10MB'dan büyük Delesyon ve Duplikasyon sendromları ve

5 MB’dan büyük 20 Mikrodelesyon ve Mikroduplikasyon sendromları değerlendirilir.

Güvenilir

Geleneksel maternal serum veya diger dogum öncesi kan testlerine göre daha yüksek dogruluk oranına sahiptir.

Hızlı

Geleneksel maternal serum veya diger dogum öncesi kan testlerine göre daha yüksek dogruluk oranına sahiptir.

Hassas

Bebeğinizin DNA’sı ortalama 25 Milyon defa okunmaktadır. Bu sayede %99’un üzerinde bir hassasiyetle sonuca ulaşılmaktadır.

Güvenli

NIPT, sadece anneden alınan 10 ml kan ile yapılmaktadır. Bu sayede anne adayına ve bebeğe zarar vermez.

Awesome Image
  • Referanslar
  • 1. Nicolaides KH, et al. Prenat Diagn. 2013;33(6):575-579.
  • 2. Pergament E, et al. Obstet Gynecol. 2014;124(2 Pt 1):210-218.
  • 3. Ryan A, et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223.
  • 4. Dar P, et al. Am J Obstet Gynecol. 2014;211(5):527.e1-527.e17.
  • 5. Norton ME, et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.

Prosedür

01

Cell-Free Dna
İzolasyonu

Anneden alınan kan örneğinden bebeğe ait Dna ayrıştırılmaktadır.

02

Numunenin
Hazırlanması

İzole edilen örnek yeni nesil dizileme sistemi için dizilenmiş duruma getirilmektedir.

03

Data
Analizi

Cihaz yürütmesi tamamlanan örnek dataları analiz edilmektedir.

04

Rapor

Analiz edilen datalar kontrol aşamalarından geçirilerek imzalanmaktadır.

Kromozomal Anoploidiler

Bebeğe ait tüm 23 kromozom çifti (46 Kromozom), 10MB'dan büyük Delesyon ve Duplikasyon sendromları ve
5 MB’dan büyük 20 Mikrodelesyon ve Mikroduplikasyon sendromları değerlendirilmektedir.

  • • Down Sendromu (Trizomi 21)
  • • Edwards Sendromu (Trizomi 18)
  • • Patau Sendromu (Trizomi 13)
  • • Klinefelter Sendromu (47,XXY)
  • • Triple X Sendromu (47, XXX)
  • • Jacob Sendromu (47, XYY)
  • • Turner Sendromu (45,X)
  • • Tüm Kromozomal Trizomiler
  • (Trizomi 1, Trizomi 16, Trizomi 22 vb.)
CELLFY NIPT

YENİ NESİL DİZİLEME

CELLFY NIPT

YENİ NESİL DİZİLEME

NGS (Next Generation Sequencing), yeni nesil dizileme olarak da adlandırılan ...